[Concomitant Ulcerative Colitis and Neurofibromatosis type 1: possible common origin?] / Colitis Ulcerosa y Neurofibromatosis tipo 1 concomitantes: ¿posible origen común?

In the last 15 years, 3 cases of concurrent Ulcerative Colitis with Neurofibromatosis Type 1 have been described in adults and adolescents, but not in children; although it may be a casual finding, a com mon pathogenic pathway between both diseases is postulated, based on mast cell dysregulation in the gastrointestinal tract. OBJECTIVE: To report the clinical case of a toddler with onset of concomitant Ulcerative Colitis with CMV infection, with history of Neurofibromatosis Type 1, and to discuss the common origin between both diseases. CLINICAL CASE: We describe the case of a 2-and-a-half-year-old toddler with history of Neurofibromatosis Type 1 who presented with bloody diarrhea. On endos copic examination, the mucosa from the anal margin to the cecum was erythematous, with loss of vascular transparency. Biopsies of colonic mucosa showed signs of chronic inflammation, consistent with the diagnosis of Ulcerative Colitis, and CMV infection was diagnosed by PCR. CONCLUSION: Previous studies have suggested that mast cells may have a pathogenic role in the development of UC, however, the clinical significance of these findings is unknown. Future research is needed to further investigate the role of mast cells in the development of UC and to confirm a genetic association bet ween the two diseases.

Indicaciones inhabituales de trasplante hepático. resultados / Unusual indications for liver transplantation. results

Resumen Introducción: El trasplante hepático (TH), es una terapia establecida en el tratamiento de diversas enfermedades del hígado agudas y crónicas terminales y del carcinoma hepatocelular (CHC). Las principales indicaciones en nuestro medio son la cirrosis de diferentes etiologías, el CHC, la atresia de vías biliares en niños y la falla hepática fulminante (FHF). Menos del 10% corresponden a indicaciones inhabituales, que incluyen pacientes con una miscelánea de enfermedades entre las cuales están la enfermedad poliquística hepática (EPH), enfermedades metabólicas (Niemann-Pick, otras), el síndrome hepato/portopulmonar, metástasis de diferentes tumores, etc. Objetivo: Describir y evaluar los resultados obtenidos con el trasplante hepático en estas indicaciones. Materiales y Método: Estudio de cohorte no concurrente que incluyó los TH por indicaciones inhabituales realizados entre marzo de 1997 y diciembre de 2016. De 295 TH realizados, 34 (11,5%) fueron por estas indicaciones. Resultados: Las causas más frecuentes fueron el síndrome porto/hepatopulmonar en 11 (40,7%) pacientes y la EPH en 9 (26,5%). Las enfermedades metabólicas representaron la tercera indicación, con 5 (14,7%) casos. Siete (20,6%) pacientes eran menores de 18 años. Las complicaciones más frecuentes fueron biliares y la trombosis de arteria hepática en 6 (17,6%) y 4 (11,8%) casos respectivamente; estos últimos eran portadores de una EPH masiva. Cuatro (12,5%) pacientes requirieron retrasplante. La mortalidad a 90 días fue de 2 (5,9%) enfermos. Conclusión: El TH es una opción factible en este grupo de pacientes con resultados similares a los obtenidos en las indicaciones clásicas.

Introduction: Liver transplantation (LT) is an established therapy in the treatment of several acute and chronic end-stage liver diseases and hepatocellular carcinoma (HCC). The main indications worldwide are cirrhosis of different etiologies, HCC, biliary atresia in children, and fulminant hepatic failure (FHF). Less than 10% concerns unusual indications which include patients with miscellaneous diseases among which are hepatic polycystic disease (HPD), metabolic diseases (Niemann-Pick, others), portal/hepatopulmonary syndrome, metastasis of different tumors, among others. Aim: The objective of the study is to describe and asses the results obtained with liver transplantation in these indications. Materials and Method: We performed a non-concurrent cohort study that included all LT due to unusual indications between March 1997 and December 2016 in a university medical center. Of 295 TH performed, 34 (11.75%) were due to these indications. Results: The most frequent causes were the portal/hepatopulmonary syndrome in 11 (40.7%) patients and HPD in 9 (26.5%). Metabolic diseases accounted for the third indication in 5 (14.7%) cases. Seven (20.6%) patients were less than 18 years old. The most frequent complications were biliary and hepatic artery thrombosis (HAT) in 6 (17.6%) and 4 (11.8%) cases, respectively. Patients complicated by a HAT suffered a massive EPH. Four (12.5%), required retransplantation. Mortality at 90 days was 2 (5.9%). Conclusión: LT is a feasible option in this group of patients with results similar to those obtained in classic indications of LT.

Colestasias familiares: una causa común de hiperbilirrubinemia conjugada / Familial cholestasis: a comon cause of conjugated hyperbilurubinemia

Cholestasis is defined as a disorder affecting the production of bile resulting in the retention of its components in the liver and blood. In children, this disorder is almost always due to genetic alterations. Functionally, cholestasis may be the result of hepatic failure to secrete bile due to decrease in transport, synthesis or biliary obstruction. Extrahepatic cholestasis may be caused by biliary atresia and other obstructions of the bile ducts. Intrahepatic cholestasis may be the result of several disorders including progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) types 1, 2 and 3, an autosomal recessive disease due to mutations in the genes ATP8B1, ABCBll and ABCB4 respectively. Pathophysiology and clinical presentation of this disease are now well understood. Clinically, these patients may present with jaundice, itching, anorexia, and generally unwell. Laboratory tests may disclose conjugated bilirubin over lmg/dl or larger than 20 percent of total bilirubin. Ursodeoxycholic acid, cholestiramine and biliary diversion may help in some of these conditions. Ongoing research into the mechanisms of genetic cholestasis could be key to therapy.

La Colestasia corresponde a un trastorno en la formación y excreción de la bilis que provoca retención de sus componentes y daño en hígado y sangre. La colestasia en el niño casi siempre se debe a una alteración hepática secundaria a causas ahora mayormente conocidas a nivel molecular. Desde el punto de vista funcional la colestasia resulta de una insuficiencia secretora del hígado debido a una disminución del flujo biliar por falla en los procesos de transporte o síntesis o a una obstrucción de la vía biliar. La colestasia extrahepática incluye la atresia de vías biliares y otras obstrucciones de la vía biliar. La colestasia intrahepática incluye las colestasias progresivas familiares PFIC 1, 2 y 3 causadas por fallas en los genes ATP8B1, ABCBll y ABCB4 respectivamente. Clínicamente pueden presentarse con ictericia, prurito, anorexia y compromiso del estado general. Desde el punto de vista del laboratorio las enfermedades colestásicas se caracterizan por hiperbilirrubinemia conjugada mayor a 1 mg/dl o mayor a 20 por ciento de bilirrubina total.

Percepción materna de la calidad en la atención a niños hospitalizados / Maternal perception of care's quality to their children during hospitalization

A fin de evaluar la percepción que tienen las madres sobre la calidad de atención a los niños hospitalizados se realizó una encuesta especialmente diseñada. Se aplicó en 100 madres, en forma aleatoria, al egreso de los niños. La atención fue encontrada excelente o buena en 96%, regular o mala en 4%; 74%de las madres vio a alguien del personal, en su mayoría auxiliares de enfermería, actuar cariñosamente con sus hijos. Sólo el 2%afirmó que su hijo fue alguna vez retado o castigado. Al mismo tiempo, se detectaron diversos déficit materiales, de recursos humanos y de la atención y el trato. Se concluye que la atención fue percibida de modo satisfactorio. Se estima necesario continuar este tipo de estudios para perfeccionar la atención en salud

Agentes patógenos en el síndrome diarreico agudo no enterocólico / Pathogenic agents in non enterocolic diarrheal syndrome

Se estudiaron 112 lactantes hospitalizados por síndrome diarreico agudo no enterocólico en el período de 1 año, a fin de detectar los posibles agentes etiológicos (Salmonella, Shigella, Campylobacter, Escherichia Coli enteropatógeno clásico, enterotoxigénico y enteroinvasor), Rotavirus (electroforesis del ARN viral) y enteroparásitos (Telemann y PAFS). Rotavirus fue el patógeno detectado con más frecuencia (57,8%), manteniéndose constante durante todo el año. El segundo gérmen en importancia fué Scherichia Coli enterotoxigénico toxina termolábil (19,7%). La frecuencia de E. Coli enteropatógeno clásico fue de 13,9%, E. Coli enterotoxigénico toxina termo estable 5,7%, Shigella 4,1%, Campylobacter 3,3%, Salmonella 1,6%. La frecuencia del total de bacterias fué de 40,2%, siendo mayor en verano. Los enteroparásitos se encontraron en 13,1% de los casos, predominando la Entamoeba histolytica. En 32,8% de los casos se detectó más de un patógeno. Se discuten los resultados, comparándolos con reportes previos

Evolución natural del prepucio / Natural development of the prepuce

Un total de 1.968 niños de 0 a 21 años fueron examinados para determinar las características del prepucio. Se consignaron cuatro tipos morfológicos principales: "normal" (sin estrechez ni adherencia); fimosis (prepucio no retráctil); prepucio estrecho (retráctil, forma cuello en surco balano prepucial) y prepucio adherido (adherencia balano prepucial). Menos de 20% de los niños de 0 a 23 meses presentan la forma normal, predominando las adherencias y las fimosis. Durante la niñez y adolescencia se aprecia una evolución natural hacia la forma normal, observable en 50% de los niños de 7 años o 95% a los 18 años. Estas diferentes morfologías forman parte de el desarrollo prepucial normal, siendo recomendable una actitud conservadora en ausencia de complicaciones